医师资格证
接诊要求
遗传代谢内分泌疾病，如遗传性高苯丙氨酸血症（苯丙酮尿症、四氢生物喋呤缺乏症、DNAJC12基因变异）和软骨发育不全等遗传性侏儒。矮小症，性早熟，肥胖等生长发育障碍疾病。对儿科常见病及部分疑难病也有丰富的诊疗经验。
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以下是为您精选的问诊内容，供您参考
隔一个月复查了足跟血和串联质谱异常 出生后足跟血苯丙氨酸1.7异常，复查三次结果仍为1.7，隔一... 问题严重吗，如何控制病情，？
总交流次数 12医生回复次数 6已给处置建议
图文问诊
轻型苯丙酮尿症。 2023年1月1日顺产出生，18天后采足跟血未通过，Pku血... 请问这样该怎么控制饮食？控制蛋白质后是否影响发育？什么时候能添加肉类？血值升高后多久监测一次血值？
总交流次数 18医生回复次数 10已给处置建议
图文问诊
患者： 女 33岁
咨询
4月2日
咨询 教授您好，我家一胎宝宝是苯丙酮尿症患者，遗传我和我老公的，我... 麻烦教授看看我现在孕这胎，孩子是不是只是携带者，不致病，出生采足跟血结果会是正常的？从这些报告上来看...
总交流次数 21医生回复次数 10已给处置建议
图文问诊
一胎儿子足跟血不正常，二胎女儿也不通过 二胎女儿新生儿足跟血4.29，让复查 一胎二胎足跟血均未通过，目前一胎发育正常，未经治疗，已经10... 想和您咨询一下，结合一胎，二胎问题大不大
总交流次数 46医生回复次数 21已给处置建议
图文问诊
疑似kpu 医生你好，宝宝出生后采足底血检查新生儿四项，检查结果初筛显示... 需要重新检查一次吗？
总交流次数 18医生回复次数 9已给处置建议
图文问诊
苯丙氨酸值高，苯丙酮尿症。 您好沈主任！四周前我家孩子稍微有点流鼻涕，然后测血值2.6在... 血值还能降下来吗？
总交流次数 21医生回复次数 8已给处置建议
图文问诊
PKU宝宝，最近精氨酸、瓜氨酸、缬氨酸高 PKU宝宝2岁，确诊时查过基因，每三个月复查一次串联均正常，... 2岁pku宝宝，22个月时串联出现这几项偏高，一个半月后复查还是偏高，这个数值对身体有无影响？
总交流次数 2医生回复次数 1已给处置建议
电话问诊
苯丙氨酸1.7mg/dl复查3次结果相同 宝宝出生采集足跟血1.7mg/dl，复查3次不降，值相同 现在应该怎么办，如何控制病情
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图文问诊
苯丙酮尿症。串联质谱显示苯丙氨酸值高 癫痫样发作 2月27日找您面诊后，在中日友好医院做了血常规，测血脂，酪氨... 1.羟苯甲酯，羟苯丙酯，对羟苯甲酸酯三种成分是不是跟阿斯巴甜是一种物质。2.中日的几项检查结果正常么
总交流次数 6医生回复次数 4已给处置建议
图文问诊
前期心肌酶谱异常，进一步检查遗传代谢 心肌酶谱异常，查不到原因 感冒发烧肌酸激酶升高，吃果糖和左卡尼丁，也打过磷酸肌酸钠和维... 我担心基因检测即使真线粒体不正常也不能确定与这次心肌酶谱不正常有关不能确诊，所以没下决心做
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图文问诊
高苯丙氨酸血症 孩子出生2个月代谢病串联质谱检查Phe和Phe/Tyr值都高... 1.麻烦解读下基因检测报告
2.为什么3岁的血值高这么多，与孩子爱吃肉不吃青菜的饮食习惯有关吗？
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图文问诊
检查结果咨询 患儿37+5w出生，出生体重3.15kg，新生儿足底血筛查苯... 现在基因检测结果还要等半个多月，想问您根据尿结果可以大致分型吗？或者说哪种类型概率比较大？如果说属于...
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图文问诊
苯丙酮尿症 足跟血首采2.34 之后沈阳盛京医院抽静脉血11.2号92.... 看报告是否确认 什么级别 需要吃特殊奶粉干预吗
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图文问诊
苯丙酮尿症 没有家族史，目前没有发现症状！23年11月20号出生，生后足... 请问是否需要去北京找您就诊，现在需要控制吗？注意哪些
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图文问诊
看看是不是唐氏儿面容 我家宝宝眼距有点宽想请问这是不是唐氏面容 给出判断结果
总交流次数 9医生回复次数 4已给处置建议
图文问诊
苯丙酮尿症（待查） 宝宝2岁半，这次第一次查出络氨酸低，需要补充吗 请问医生络氨酸低需要补充吗
总交流次数 5医生回复次数 3已给处置建议
图文问诊
足底血筛查未通过 新生儿疾病筛查，苯丙酮尿症筛查未通过（检测苯丙氨酸值为13.... 不知需要做什么检查排除，如何控制病情，谢谢
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图文问诊
分析串联质谱结果，转氨酶偏高，不爱吃奶！ 因为不爱吃奶去医院检查！在儿童医院检查了串联质谱！但是在孩子... 希望主任帮忙分析一下串联质谱的化验结果
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电话问诊
苯丙酮尿症。串联质谱显示苯丙氨酸值高 12月24日上午10时吃完饭外出，发现孩子眼睛微闭，上眼皮颤... 1这种情况是否由苯丙酮尿症引起2近期是否需要去您那做进一步检查3关于孩子平时我们应该注意哪些
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电话问诊
苯丙酮尿症 尿蝶呤结果已出，是否正常，用吃药吗，严重程度，什么时候复查？... 用吃药吗，怎么吃，多久复查
总交流次数 42医生回复次数 20已给处置建议
图文问诊
高苯丙氨酸血症 1. 2021.8.14出生，2023.11.20(2岁3个... 现在有点迷茫，请主任建议应该按照什么标准给她安排饮食，能回归吃普通食物吗？
总交流次数 92医生回复次数 21已给处置建议
图文问诊
苯丙酮尿症 苯丙氨酸在正常值内，苯丙氨酸和络氨酸的比大于2.0。基因筛查... 是否能确诊？怎么治疗？为什么肝功能异常？
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图文问诊
孕期检查结果问询 苯丙酮尿症基因点位咨询，看轻型重型影响大小 苯丙酮尿症基因点位咨询
总交流次数 2医生回复次数 1已给处置建议
电话问诊
甲功异常，平时有手抖、脾气大、消瘦 近半年身体消瘦厉害，有手抖，爱出汗，体热 具体是什么疾病，该如何治疗，谢谢
总交流次数 2医生回复次数 1已给处置建议
电话问诊
今天下午1点睡醒莫名其妙发烧，哭闹。 下午1点睡醒莫名其妙发烧38度，哭闹。3点半吐。4点发烧39... 是病毒还是细菌？需要吃什么药？
总交流次数 10医生回复次数 7已给处置建议
图文问诊
苯丙氨酸值高，苯丙酮尿症。 沈主任上次向您咨询孩子发烧血值高的事。孩子好了半个月了，这周... 五周前吃的虾4.022紧接着就发烧了。期间检查5.279吃了不少药下周1.8然后2.2这周突然4.1
总交流次数 4医生回复次数 3已给处置建议
图文问诊
新生儿高苯丙氨酸血症 患儿目前出生33天，体重4.4kg，在新生儿足跟血筛查时发现... 询问病情严重情况及控制病情的治疗方案，以及是否需要其他检查。
总交流次数 17医生回复次数 9已给处置建议
图文问诊
疑似苯丙尿酮症第一次2.4，第二次2.2 足底血排查，第一次苯丙值为2.4；第二次为2.2.
毛色有... 是否确诊是苯丙酮？
总交流次数 30医生回复次数 6已给处置建议
视频问诊
新生儿足跟血筛查 苯丙酮尿 6.2 新生儿筛查足跟血 苯丙酮尿。 值6.2 咨询一下这个病情 我应该怎么做 母乳应该注意什么
总交流次数 13医生回复次数 5已给处置建议
视频问诊
苯丙酮尿症 看检验报告 串联质谱。
医生帮忙看下报告单 当地医生看不太懂 没有
总交流次数 24医生回复次数 9已给处置建议
图文问诊
精选问诊记录425
问诊服务满意度暂无
一般回复时长快
医生还不错，我也有问题想问问医生